ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ (по имени южноамериканского педиатра H. U. Zellweger, 1909–1990; синонимы – синдром Боуэна, цереброгепаторенальный синдром) – наследное болезнь из группы пероксисомных заболеваний. Нарушение функций пероксисом – клеточных органелл, содержащих группу ферментов (в большей степени оксидаз), которые употребляют кислород для окисления разных субстратов, приводит к нарушению синтеза плазмогенов, составляющих от 5 до 20 % фосфолипидов большинства клеток организма, а в особенности нервной ткани. Потому фактически все пероксисомные заболевания имеют ярко выраженную неврологическую симптоматику и манифестацию в ранешном детском возрасте. Свойственны: пренатальная задержка роста; мышечная гипотония; затруднение сосания; арефлексия; долихоцефалия; высочайший лоб; круглое плоское лицо; одутловатые веки; гипертелоризм; монголоидный разрез глаз; катаракта; пигментная ретинопатия либо дисплазия зрительного нерва; колобома радужки; низковато расположенные ушные раковины; микрогнатия; расщелина нёба; латеральное либо медиальное искривление пальцев; поражение печени (гепатомегалия, дисгинезия внутрипеченочных протоков, цирроз печени); поликистоз почек; часто – томные, несопоставимые с жизнью аномалии легких и пороки сердца; задержка психомоторного развития; судороги; стойкая желтуха. При патоморфологическом исследовании выявляют задержку миелинизации нейронов; скопление липидов в астроцитах; в печени, почках и мозге уменьшено содержание плазмогенов; в клетках печени и других тканях организма снижено количество пероксисом, большая часть пероксисомных ферментов неактивны. В крови повышена активность трансаминаз и отмечается стойкая гипербилирубинемия. Рентгенография выявляет точечную кальцификацию надколенника и синхондроз вертлужных впадин. В качестве диагностического теста употребляют определение активности дигидроацетонфос-фатацилтрансферазы в фибробластах. Вероятна пренатальная диагностика (определяют наличие пероксисом, уровень плазмогенов и др. в биоптате ворсин хориона и культуре клеток амниотической воды). Прогноз неблагоприятный; малыши гибнут на первом году жизни. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
P. Bowen,
